三庚酸酯或可治疗1型转运体缺陷遗传性

脊髓代谢紊乱的机制与症状比较简单，由于许多难题即便如此难以确定，所以疗程较为困难。正常前提，是脊髓能量代谢的主要原料。1型游离原因综合征（G1D）由于SLC2A1基因序列的突变，最终随之而来脊髓内积聚减少。

G1D常表现为痉挛发病与脊髓细胞棘波。值得注意的是，在G1D小鼠建模中，G1D一系列关键神经功能原因，常独立于血脊髓屏障相关的GLUT1游离障碍，而减小脊髓组织内电导率可以降低症状。作者指出这些推断出可能与人类G1D疾病相关，因此可以试图发展加强脊髓流入或提供者有效替代底物的疗程方法。

目前应用于G1D的痉挛饮食习惯疗法，仅能降低2/3病人的运动障碍或痉挛发病，而且并非普遍耐受。有分析显示，与生酮饮食习惯疗程方式反之亦然的，如三庚酸酯等营养物质会通过回补反应，补充TCA（三硫醚循环）的正中央产物，从而起作用。

因此来自德克萨斯所学校西南医疗中心的分析成果们，进一步开展非商业性、免费标签系列的临床分析，对三庚酸酯疗程方法顺利进行分析报告。分析结果在线发表文章于8同月11日的JAMA Neuro周报上。

分析共纳入14名未接受生酮饮食习惯疗程的1型游离原因综合征的儿童与。干预方式为，在受试者日常饮食习惯中补充食品级三庚酸酯。

由于大多痉挛发病不显著，病人或抚恤金的感觉不太可能应用于分析报告。因此，分析成果可用定量脊髓细胞、神经心理学、体液分析、脊髓代谢率的核磁共振检验等方式。

分析显示，1名受试者（7%）没有显现出来棘波；而其他受试者在应应用于三庚酸酯后，棘波增幅将近70%，大部分病人神经心理表现以及脊髓代谢率减小。11名病人（78%），长期可用三庚酸啮后未显现出来副作用。3名受试者（21%）表现为胃肠道症状，1（7%）名受试者疗程停摆。

结果高亮，三庚酸啮可以对G1D病人的主要神经功能造成稳固不良影响。另外，分析的观察指标可以构成一个关键的框架，来分析报告代谢性脊髓病（正中央代谢产物障碍）的疗程方法。

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编辑： neuro207